这是个平常的工作日，一阵急促的门铃声传来，抬头看到护士抱了一个宝宝进来。

家人说孩子刚出生十几天，在家吃奶不太好，来之前发生了呛奶、抽搐的情况。

我将孩子放在了暖台上，值班医生立即熟练地为他进行查体。

宝宝整体反应不太好，哭声弱，呼吸稍微快，偶尔能听到两声呻吟，抓起听诊器肺部很明显能听到湿啰音。

基本确定是肺炎！

会不会是宝宝呛奶引起的呢？

把宝宝放进暖箱安置好后，我立刻找家属了解具体的情况。

得到肯定的答案后，我开始进一步对宝宝进行检查和治疗。

整个治疗过程需要细致和专业。

叮嘱了护士及时给宝宝吸痰，保持呼吸道的畅通，维持宝宝内环境的稳定是重中之重，暂时给禁食，静脉补充液体治疗，同时注意控制液体入量，防止脑水肿情况的存在。

不久，宝宝出现了呼吸不规则的问题，我们理解给予呼吸机支持。

头颅CT提示是脑水肿，于是我们进行对症治疗。腰穿脑脊液送检结果显示大致正常，颅内感染的风险暂时排除。

在医护人员的精心呵护下，入院第四天，宝宝病情开始好转。顺利撤掉呼吸机，改为鼻导管吸氧，复查的各项检查指标也都在正常范围。

宝宝开始吃奶了，我们给他逐步添加奶量。

目前孩子的情况趋于好转，只是为什么会导致吸入性肺炎的原因还没找到。

在征得家属同意后，我们给宝宝做了个二代测序，这需要20个工作日，我们还需要耐心地等待。

入院的第十八天，宝宝的情况基本趋于稳定，康复出院。

我们向家长详细交代了出院的注意事项。

随后出院后的随访中，家属表示宝宝现在的情况挺好。

又过了2天，二代测序结果出来了，宝宝患的是先天性肌无力综合征5型。

先天性肌无力综合征（CMS）是一组影响神经肌肉接头传递的遗传性疾病，多在婴幼儿期发病，青年时期起病较少见，国外报道CMS的平均发生率约每100万青少年儿童中9.2人。

我国尚无该病流行病学数据。CMS绝大部分没有家族史，少部分可有家族史。

CMS临床表现为活动后易疲劳、眼睑下垂及发育缓慢。

COLQ基因突变致CMS又称为CMS 5型，CMS 5型的主要临床表现为四肢无力，以近端肌为主，劳累后症状加重，可伴眼睑下垂、呼吸困难、颈肌无力、饮水呛咳。

婴儿期起病的患者症状较重，其余年龄段病程进展缓慢，但在妊娠、剧烈活动、劳累时易复发或恶化。

针对该病的治疗，研究资料表明：CMS 5型的治疗药物首选沙丁胺醇或麻黄碱，预后相对较好。国外相关报告证实3,4二氨基吡啶对部分患者有效。

所以家长朋友们，如果大家在喂养照顾宝宝的时候发现宝宝吃奶少，四肢松软，就需要警惕啦！