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只需六滴血,便可知道是否患有这种罕见病!

发布时间:2023/01/03 点击数: A- A+

法布雷病 (Fabry Disease) 是一种罕见的X染色体连锁遗传的溶酶体贮积症。

该病可累及全身多个脏器,包括肾脏、心脏、神经、皮肤、胃肠道、眼等。

早期诊断和及时治疗可以显著改善患者预后。酶替代治疗作为法布雷病的主要治疗措施已被纳入医保,惠及民众。

然而法布雷病复杂的临床表现极大增加了诊断难度,患者的平均延误诊断时间高达十余年。

尊龙凯时学附属尊龙凯时肾内科疑难罕见肾病分子诊断与治疗中心推出针对高危疑似患者的免费、快速筛查检测,有以上特征的高危患者可及时与本中心联系,排查法布雷病!

联系人:

曹医生19952538573

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DBS法是一种临床血液样本采集和运输技术,可简便、快速、准确地早期筛查法布雷病,应用于高危人群、家系及新生儿的筛查,可同步检测α-Gal A活性、生物标志物和GAL基因分析。

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